O acompanhamento de um paciente portador de alguma doença rara, como a AME por exemplo por um Neurologista especialista na doença é fundamental, para que a pessoa seja direcionada ao que fazer naquele momento, principalmente antes e depois do diagnóstico, quando nosso filho foi diagnosticado a alguns anos atrás ele parecia um produto recebendo prazo de validade por desinformação dos médicos e isso não se faz por mais que seja difícil a situação, na época não existia tratamento e atualmente temos três aprovados no mundo e se a criança iniciar o tratamento o mais precoce possível em muitas casos não manifestar os sintomas da doença, na imagem temos o Neurologista Dr. Rodrigo de Holanda Mendonça, especialista em Atrofia Muscular Espinhal do Hospital das Clínicas de São Paulo e da FM USP.
“Tenho acompanhado pacientes com atrofia muscular espinhal por mais de 20 anos. Durante todos estes anos foi angustiante acompanhar a progressão da doença, levando pacientes a óbito, a dependência de ventilação mecânica, e a perda de funções motoras importantes para manutenção de atividades do dia a dia. Apesar de todo o suporte multidisciplinar possível de ser oferecido, a doença continua a progredir e a impactar a vida destes pacientes.
Felizmente, as pesquisas avançaram, inicialmente em modelos animais e posteriormente em crianças, e novas terapias altamente eficazes que atuam na causa de base da doença foram desenvolvidas e se tornaram disponíveis para comercialização.
Estas terapias atuam aumentando a quantidade da proteína SMN que esta deficiente em pacientes com AME. Duas delas, o Nusinersena e o Ridisplam atuam promovendo o aumento da expressão da proteína através de regulação da transcrição do gene SMN2. Enquanto a terapia gênica, ou Zolgensma, atua fornecendo aos pacientes um novo gene SMN1.
O mais importante é que as três terapias têm se mostrado extremamente eficazes, tanto em estudos pivotais quanto em publicações de seu uso na vida real. O efeito das três terapias na sobrevida de bebês com AME do tipo 1 é dramático, mudando completamente o rumo da história natural da doença. Crianças em tratamento passam a adquirir funções motoras que não seriam atingidas sem o uso destas terapias.
Quanto mais precoce é o início do tratamento melhor é o resultado final, e diversos trabalhos tem mostrado que o maior benefício é atingido quando o tratamento é iniciado em estágio pré-sintomático da doença. Por outro lado, o uso destas terapias em estágios avançados da doença, onde já ocorreu perda considerável de neurônio motores, tem resposta limitada. Mesmo assim, o fato de termos acesso a tratamentos capazes de aliviar a progressão da doença já deve ser considerado algo extraordinário, independentemente do estágio da doença em que o paciente esteja.
A grande luta no momento é o acesso dos pacientes a estas terapias, já que o custo é extremamente elevado. Felizmente, para a forma mais grave da doença, a AME do tipo 1, já temos disponível no SUS, pelo menos uma destas terapias. Agora, os pacientes e familiares estão na batalha para que todas as terapias sejam incorporadas no SUS para todos os tipos de AME,
independentemente do estágio em que as crianças estejam. Assim caberá aos Médicos e familiares decidirem qual a terapia mais adequada para cada caso, dependendo do tipo de AME, da idade da criança e de sua condição motora e respiratória. Outra causa que devemos abraçar é a introdução do programa de triagem neonatal para AME no Brasil, o que vai promover um diagnóstico precoce da doença, dando aos pacientes a chance de receberem uma das terapias em fases pré-sintomática ou bem precoces da doença.
E por fim, é importante ressaltar que, apesar do extraordinário avanço no tratamento medicamentoso das crianças com AME, a abordagem multidisciplinar é fundamental. Cuidados motores, respiratórios e nutricionais, por exemplo, são fundamentais para potencializar os efeitos das terapias e não devem ser desprezados.”
Edmar Zanoteli
Professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
